Enfermedad de Gaucher, un mal raro

En el mundo hay 7,000 enfermedades clasificadas como "raras", es decir, aquellas dolencias que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Una de ellas es la enfermedad de Gaucher.

Hoy, en el Día Mundial de esta enfermedad, especialistas recuerdan de qué se trata.

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Es una condición hereditaria que causa la acumulación de depósitos grasos en los huesos y en ciertos órganos, primordialmente el hígado, el bazo y la médula ósea, dice la doctora Jordana Zalcman, neuróloga y directora médica de Enfermedades Raras de Sanofi.

Es un mal en el que genéticamente falta una enzima (la glucocerebrosidasa) necesaria para que los desechos que se producen en el metabolismo de las células se puedan eliminar y como los desechos no se eliminan adecuadamente, estas sustancias -que tienen un rol tóxico dentro de las células- se pueden acumular y causar daños que las personas exteriorizan con distintos tipos de síntomas, detalla.

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Este mal raro afecta a 1 por cada 2,000 personas, señala la doctora.

En el caso de Panamá no hay cifras exactas sobre los afectados por estas enfermedades, comentó en una entrevista pasada con este diario, la genetista Celia Cantón.

Síntomas y más

La mayoría de los profesionales de la salud no están tan relacionados con el diagnóstico. Por esto se debe educar para que sea diagnosticada de manera temprana, insiste Zalcman.

Con esta enfermedad se crece el hígado, el bazo y bajan los niveles de las plaquetas, agrega.

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La persona puede sentir cansancio crónico, insuficiencia cardiorrespiratora, dolores óseos, anemia, manifestaciones hemorrágicas, por mencionar algunos síntomas, subraya el médico general Carlos Zavala.

Tratamiento

A través de la ingeniería genética se ha podido sintetizar la enzima que falta (la glucocerebrosidasa) de forma externa, pues se repone con una infusión de la misma.

Incluso ya se cuenta con tratamiento vía oral que algunos pacientes pueden tomar para suplir la acción de la enzima faltante.