Cifras de males poco frecuentes

Cinco de cada 10,000 habitantes padece de una enfermedad rara.

Otros datos ofrecidos por Pfizer indican que hay más de 7,000 enfermedades raras a la fecha.

Entre el 6 % al 8 % de la población mundial padece este tipo de dolencias.

Además, 1 de cada 2 pacientes diagnosticado con este tipo de padecimiento es un niño.

También recordaron que 8 de cada 10 enfermedades raras son de origen genético.

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Los especialistas indican que las personas con enfermedades raras se han sentido discriminadas, al menos, en una ocasión, en ámbitos como de atención sanitaria, educativo y actividades de la vida cotidiana.

Además, aseguran que se desconoce cuáles de las enfermedades raras son más o menos comunes, ya que se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían de una a otra, así como de paciente a paciente.

Retraso

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Los pacientes que padecen este tipo de enfermedades suelen enfrentar problemas a la hora de obtener un diagnóstico. ¿La razón? Según informa Pfizer, los primeros síntomas aparecen a los cinco años, y en 1 de cada 5 casos el diagnóstico correcto se da a los 10 años.

En este sentido, la Federación Española de Enfermedades Raras señala que el retraso en el diagnóstico genera diversas consecuencias para los pacientes.

Las más frecuentes son: 40.9 % no recibir apoyo ni tratamiento; 26.8 % el agravamiento de la enfermedad; 26.7 % haber recibido un tratamiento inadecuado; y un alto nivel de dolor al no existir tratamientos efectivos.

Esta federación resaltó que al menos de 1 de cada 10 pacientes recibe tratamiento específico.

Dato

El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras tiene como meta generar 200 nuevos tratamientos para el 2020.

Para algunas enfermedades raras, los medicamentos han mejorado drásticamente la expectativa y calidad de vida.